Proyecto Genoma Humano, 16 años de descifrar los secretos de la vida

AUTOR: Violeta Amapola

FUENTE: AGENCIA INFORMATIVA CONACYT

Ciudad de México.  (Agencia Informativa Conacyt).- A finales de junio del año 2000, en los Estados Unidos se anunciaba que 90 por ciento del genoma humano había sido secuenciado. El día de hoy, 16 años después de este primer esbozo, el Proyecto Genoma Humano ha revolucionado la forma en que las ciencias genómicas intentan descifrar los secretos de la vida.

Con la secuenciación completa del genoma humano, los científicos comenzaron a imaginar y avanzar en la búsqueda de nuevos métodos de prevención y tratamientos para las enfermedades no solo humanas, sino de toda planta, animal o ser vivo de interés.

Además, el desarrollo de la tecnología computacional y de las técnicas de secuenciación han permitido abordar problemas que podríamos imaginar como alejados de la genómica, como la seguridad alimentaria, las energías alternativas y la sostenibilidad ambiental.

En la salud y la enfermedad… los genes

Los humanos tenemos dos copias de nuestro genoma, una que heredamos de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cada una de estas copias tiene más de tres mil millones de unidades de información.

“Estas unidades tienen codificada la información que puede ayudarnos a contestar preguntas que tal vez puedan sonar filosóficas. ¿Qué es lo que nos distingue de las demás personas?, ¿qué nos distingue de los otros animales?, es decir, ¿qué es lo que nos hace humanos?”, explica el director de Investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), Juan Enrique Morett Sánchez.

Los seres humanos compartimos más de 98 por ciento de nuestro material genético, y son las pequeñas diferencias en el código genético lo que nos hace únicos. Estas pequeñas diferencias también nos vuelven más propensos a ciertas enfermedades o, por el contrario, pueden volvernos más resistentes.

Conocer cuáles variantes influyen en la salud humana y en qué medida lo hacen permitirá desarrollar una medicina verdaderamente preventiva, permitirá saber qué análisis, qué estilos de vida y qué tratamientos son los adecuados para cada persona. Investigar sobre estas variantes es el más grande reto del Inmegen, puntualiza el investigador.

El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano fue uno de los proyectos científicos más ambiciosos, pero también más exitosos de la humanidad. Mediante este esfuerzo se logró procesar las más de seis mil millones de unidades de información genética en el ADN del ser humano.

La secuenciación del primer genoma humano tomó más de una década y requirió una inversión de más de tres mil millones de dólares. Hoy en día, secuenciar un genoma completo se hace en un día y por un precio aproximado de mil dólares, explica Enrique Morett.

“Aunque sigue siendo un estudio caro, que no es costeable por la mayoría de la población, ya estamos en la época en que una secuenciación completa entra en el rango de otros estudios sofisticados como las tomografías”.

La medicina del futuro

Para el doctor Enrique Morett, en unos años más cuando se hable de medicina se entenderá que se está hablando de medicina genómica. El componente genético invariablemente formará parte de la atención a la salud, lo que implicará una medicina verdaderamente predictiva.

Enrique Morett.Ya se tienen ejemplos emblemáticos de casos en donde la genómica conduce a una verdadera medicina preventiva, por ejemplo, el caso de Angelina Jolie y el cáncer de mama, que alertó a la comunidad en general sobre la prevención del cáncer, detalla Enrique Morett.

Existen variantes genéticas que predisponen a desarrollar ciertos tipos de cáncer. En el tipo de cáncer de la actriz, las variantes en los genes predisponen hasta en 80 por ciento a las mujeres que las portan a desarrollar cáncer de mama.

Al tener un familiar que presenta este tipo de cáncer, las mujeres pueden analizar su genoma y conocer si poseen la predisposición. Con ello podrán tomar medidas para una detección temprana en caso de desarrollar el cáncer.

“Pero esto irá incluso más allá, es probable que en el futuro se conozca el genoma de cada bebé antes de que nazca”, opina el investigador, y explica que en algunos países ya se realiza un diagnóstico genético prenatal para detectar problemas en los niños antes de su nacimiento y conocer condiciones genéticas, como por ejemplo el síndrome de Down.

Medicina genómica en el Inmegen

En el Inmegen se realizan investigaciones con el fin de lograr una verdadera medicina preventiva. Lo que se busca es encontrar la relación que existe entre la genética y las enfermedades complejas como la diabetes o las enfermedades cardiacas.

Uno de los ejemplos es el caso de las fallas cardiacas súbitas, que se presentan en algunos atletas de alto rendimiento. Estos eventos tienen un componente genético importante y, cuando el lamentable evento ya ha ocurrido, la mejor herencia que puede dejar el individuo a su familia es el conocimiento de las variables genéticas que les ayude a cocer quiénes en su familia son propensos al mismo problema, explica Enrique Morett.

Otra de las líneas tratadas en el Inmegen es la genómica de las enfermedades psiquiátricas. Estas enfermedades, detalla el investigador, son más comunes de lo que se acepta socialmente y el problema es que son muy incapacitantes.

Un ejemplo de ello son las adicciones, un fuerte problema de salud pública. La adicción es una enfermedad psiquiátrica, se sabe que hay componentes genéticos importantes que predisponen al comportamiento adictivo. Conocer este componente ayudaría a una mejor prevención y tratamiento.

Pero existen muchas otras líneas de investigación en las que el Inmegen busca la relación entre el genoma de las poblaciones mexicanas y los padecimientos de salud que las aquejan. Algunas de estas líneas incluyen el estudio de las enfermedades infecciosas, los partos prematuros, el cáncer y la farmacogenómica, que permitirá conocer mediante el ADN si un paciente reacciona positiva o negativamente a ciertos medicamentos.

¿Son mis genes mi destino?

Aunque el componente genético puede ser un factor muy importante en el desarrollo de ciertos padecimientos, son los hábitos y el entorno, en conjunto con el genoma, lo que lleva a los individuos a manifestar o no las enfermedades.

“El genoma no está aislado, interactúa con el medio y se expresa según el ambiente en que se encuentre. Por eso nuestro genoma no es tampoco nuestro destino, si yo tengo propensión a cierto tipo de padecimientos, pero tomo las medidas adecuadas, voy a retrasar o hasta evitar la aparición de las enfermedades”, señala Enrique Morett.

Otras aplicaciones del estudio del genoma

El doctor Gerardo Jiménez Sánchez, investigador mexicano, profesor adjunto de epidemiología en el Departamento de Epidemiología de la Escuela de Salud Pública de Harvard, explica cómo es que las ciencias genómicas no solo influyen en el desarrollo de una nueva medicina, sino en muchos campos de la economía mundial.

Para ejemplificar esta afirmación, Jiménez Sánchez detalla que la inversión de 3.8 mil millones de dólares en el Proyecto Genoma Humano generó cerca de un billón de dólares y más de 300 mil empleos a la economía de Estados Unidos. Esto equivaldría a un retorno en la inversión de 178 dólares por cada dólar que fue invertido por el gobierno.

Se espera que esta influencia en la economía se intensifique durante las siguientes dos décadas y sea decisiva en temas de salud pública, medicina veterinaria, agricultura, biotecnología, ciencias forenses, justicia y seguridad ambiental.

Agricultura

Las ciencias genómicas permitirán la selección de características de interés económico que permitan el desarrollo de más y mejores productos alimenticios.

Un ejemplo bastante claro es el de la industria del arroz, en el sureste de Asia. Esta región produce cerca de 20 por ciento de la ingesta calórica mundial, pero es también bastante propensa al embate de monzones e inundaciones que destruyen los sembradíos. El resultado, pérdidas de más de mil millones de dólares que afectan a los agricultores pobres, los más vulnerables de la región.

La mayoría de las variedades de arroz muere después de pasar una semana bajo el agua, explica Jiménez Sánchez. Pero gracias a las ciencias genómicas, se ha identificado el gen Sub1 en la variedad de arroz FR13A, el cual llega a tolerar la inmersión total hasta por dos semanas, permitiendo que la cosecha siga su curso una vez pasada la inundación.

Ganadería, acuacultura y pesca

En este sector también es posible la selección de características deseables en los animales, lo que permitirá la generación de mejor carne, productos lácteos y métodos de crianza adecuados. Esto ya se realiza en países industrializados de América, Europa y Oceanía.

Otro reto actual es garantizar la sostenibilidad de la obtención de alimentos a base de pescado, las ciencias genómicas pueden aportar en este aspecto en la identificación de especies con características específicas, como calidad proteica de la carne o resistencia a patógenos, enfermedades y al estrés ambiental, especifica Jiménez Sánchez.

Sostenibilidad ambiental

Las ciencias genómicas han aportado sustancialmente a la ecología. Mediante la caracterización detallada de la diversidad biológica y el análisis de las interacciones de los factores ambientales se pueden desarrollar estrategias para la protección del ambiente.

Esto puede observarse en los aportes al diseño de estrategias para el mejoramiento genético de los árboles y el manejo forestal. Gracias a las ciencias genómicas se han podido analizar molecularmente características como la resistencia a plagas, la calidad de la madera, las tazas de crecimiento y la adaptación a la variabilidad climática, puntualiza el investigador.

Biorremediación

Otra de las áreas en donde puede haber una contribución es en la mitigación del daño ambiental, como puede observarse en el caso de Canadá, que busca volver más eficiente y limpia la extracción y el uso de hidrocarburos.

Aunque una transición hacia energías alternativas más limpias es el camino, las soluciones a corto plazo deben alentarse. Para ello, Canadá tiene como objetivo utilizar las ciencias genómicas para estudiar los microorganismos que habitan los depósitos de carbono.

Esto permitirá el diseño de bioprocesos que aumenten la eficiencia en la recuperación de hidrocarburos. Además, se buscará la utilización de microorganismos para revertir los daños ocasionados por derrames de hidrocarburos.

Jiménez Sánchez detalla aún más acerca de las áreas en donde las ciencias genómicas comienzan a encontrar nuevas formas de comprender y abordar las incógnitas biológicas en su artículo “Innovación genómica: transformando la atención médica, la industria y la economía global”, publicado en NRC Research Press.

Interrogantes por resolver

Aunque el avance en las ciencias genómicas, desde los inicios del Proyecto Genoma Humano, ha sido espectacular, todavía no sabemos interpretar toda la información en este código de la vida, explica Enrique Morett, este será el trabajo de nuestros hijos y nietos.

Es necesario seguir desarrollando mejores técnicas de secuenciación, más investigación básica y aplicada en torno a las ciencias ómicas y no descuidar el aspecto social y ético que estos avances requieren.

“El genoma es como una gran enciclopedia. Los cromosomas son los tomos de la enciclopedia y los genes son los capítulos. Nosotros ya sabemos que existen las letras, ya sabemos deletrear y, en el mejor de los casos, entendemos una que otra frase, lo que queremos saber es lo que dice esa enciclopedia”, concluye el investigador.

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